产品简介
单基因传病是指由单个基因突变⽽引起的遗传病，⼜称孟德尔遗传病，其种类繁多，⽬前已经发现8000多种，⼤多数会致畸、致残甚⾄致死，仅约5%有治疗药物，但治疗费⽤昂贵。
⽬前发病机制⽐较明确的单基因病有4000多种，分⼦遗传学检测是确诊单基因遗传病的重要⼿段，结合遗传咨询、产前检查/诊断、辅助⽣殖等措施，可对疾病进⾏进⾏精确诊断/鉴别诊断，进⽽指导治疗及指导⽣育，这对降低出⽣缺陷和提⾼⼈⼝素质有重要 意义。
💡 产品优势
1.采用高通量测序、Sanger测序、MLPA检测、TP-PCR、Long-PCR等多种技术相结合可检测各种基因变异类型； 2.开发全基因组、全外显子组、特定疾病panel、携带者筛查panel等项目满足不同临床需求；3.极速检测报告周期；4.专业团队免费提供遗传咨询。
检测项目
🔬 全基因组测序项目
1.1全基因组测序
1.2全基因组低深度测序（CNV-seq）
1.3全外显子测序（含线粒体基因组）
1.4临床全外显子测序（含线粒体基因组）
1.5线粒体基因组测序
1.6Trios 全外显子测序（含线粒体基因组）
🧠 神经遗传检测项目
2.1痴呆与认知障碍
2.2帕金森与运动障碍
2.3遗传性共济失调
2.4遗传性痉挛性截瘫
2.5运动神经元病
2.6遗传性周围神经病
2.7遗传性神经肌肉病
2.8癫痫
2.9遗传性心脑血管疾病
2.10遗传性肌张力障碍
2.11遗传性金属代谢病
2.12易栓症
2.13神经纤维瘤
2.14结节性硬化症
🫘 泌尿遗传检测项目
3.1遗传性肾结石
3.2遗传性泌尿肿瘤
3.3希佩尔-林道综合征-VHL
3.4多囊肾病-PKD1&PKD2
👶 遗传筛查项目
4.1成人遗传病携带者筛查
4.2新生儿及儿童单基因病筛查
📋 其他单基因检测项目
5.1单病种定制 Panel
5.2单特殊变异类型检测（动态突变、大片段插入/缺失突变）
5.3家系验证
5.4遗传咨询
检测流程
1
咨询预约
电话/在线咨询
2
样本采集
医院采集外周血
3
样本寄送
冷链运输至实验室
4
实验室检测
专业团队检测分析
5
报告发放
电子/纸质报告
适合人群
疑似患者
所有单基因病疑似患者
需要精准治疗的患者
临床危重病症，预后判断困难，需要明确诊断并选择精准治疗方案的患者
综合征患者
临床表型异质性强，病因复杂，常规诊断困难的综合征患者
有家族史人群
家庭已有致病基因遗传患者，拟生育二胎进行遗传咨询的患者及其亲属
备孕/孕期夫妇
有家族遗传病史或高龄备孕人群
健康人群
希望了解自身遗传风险的健康人