单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。单基因遗传病种类繁多，目前已经发现9000多种。根据世界卫生组织 (WHO) 统计，综合发病率高到1/100。单基因遗传病危害严重，大多数会致畸、致残甚至致死，仅约5%有治疗药物，但治疗费用昂贵。
目前发病机制比较明确的单基因病有4000多种，分子遗传学检测是确诊单基因遗传病的重要手段，结合遗传咨询、产前检查/诊断、辅助生殖等措施，可对疾病进行精确诊断鉴别，进而指导治疗及指导生育，这对降低出生缺陷和提高人口素质有重要意义。
遗传病背景 ▶
特色项目
2020-10-29
神经系统
内分泌代谢系统
泌尿系统
其他系统
临床检测产品
科睿迪科技根据单基因遗传病的疾病类型，不同变异的检测方法（涉及高通量目标序列捕获、CNV-seq、MLPA、TP-PCR、qPCR及Sanger等），
开发量一系列产品，包括全外显子组检测、系统Panel、疾病套餐。
全面精准
专业团队
流程规范
机构权威
寻找疑似患者或表型不确定遗传病患者的致病原因，辅助临床诊断
帮助有家族史的高危人群进行风险评估，
指导健康生活，提前干预
发现新的致病基因，推动科学研究
指导有家族史的高危人群或已经生育一胎患儿的夫妇婚育，促进优生优育
疾病诊断
鉴别诊断
辅助干预治疗
推动科学研究
指导优生优育
患者主诉
临床咨询
遗传分析
基因检测
诊疗方案
跨科学会诊
验证结果
数据分析
